RECENTS 3a avaluació

PRESENTACIÓ----> https://drive.google.com/open?id=0B318S_ct5ptKMzJqekFXZk5JUXM

Guió de la PRESENTACIÓ:

Primerament, voldria aclarar quin és el significat de mutació genètica. 

Una mutació genètica és el que fa referència a qualsevol canvi produït en la seqüència o en l'estructura del material genètic de les nostres cèl·lules. Per exemple, es donaria una mutació genètica si l'ADN per x motiu és i està diferent a com hauria d'estar a l'hora de replicar-se). 

La paraula mutació sovint pot comportar-nos pensar que és un procés que deriva a certs transtorns, enfermetats o malalties genètiques, problemes de salut, etc. però no és sempre així. Una mutació pot ser perfectament una piga o el fet que una persona sigui rossa o castanya.  

És per això que les mutacions són la font de la variabilitat entre totes les espècies del món.

DIAPO 3

Algunes d'aquestes alteracions genètiques que causen mutacions, poden jugar molt positivament. Aquests casos són els següents:

DIAPO 4

IMPOSSIBILITAT DE TENIR EL COLESTEROL ALT:

En aquest cas, la mutació es deguda a la falta del gen PCSK9, la qual proporciona a l'organisme la "habilitat" de no poder sintetizar colesterol LDL (colesterol dolent) i es per això que permaneix quasi inexistent. 

Com a curiositats, tenim que aquesta mutació ha estat trobada a tant sols en alguns afroamericans els quals poseeixen un 90% de reducció en el risc de partir malalties del cor i que existeix una píldola capaç de tenir el mateix efecte que aquesta mutació que el que fa és bloquejar el gen. Tot i així, encara no està aprovada. 

DIAPO 5

RESISTÈNCIA AL VIH:

Alguns individus presenten una mutació genètica que inactiva la seva còpia de la proteïna CCR5, que és la que aquest virus utilitza com a porta d'entrada cap a les cèl·lules humanas. 

Al no haver-hi presència de CCR5, el virus és incapaç d'entrar a les cèl·lules, el que provoca que sigui extremadament improbable que hi hagi una infecció amb la emfermetat.

Les persones amb aquesta mutació són resistents, però no immunes al VIH ja que hi ha casos d'individus que tot i no tenir aquesta proteïna han tingut i inclús mort per diversos tipus de VIH molt extranys que aconsegueixen entrar a les cèl·lules sense la necessitat de CCR5.  

Actualment, només 1% de la població disposa d'aquesta mutació.

DIAPO 6

MAJOR ADAPTACIÓ AL FRED

Els habitants de les zones fredes disposen de respostes fisiològiques diferents a les temperatures baixes, en comparació amb els que habiten en zones menys fredes. 

Pot existir com a mínim un component genètic per a aquestes adaptacions, perquè inclús els que es traslladen a ambients congelats i viuen allà durant temporades llargues, mai arriben a tenir el mateix nivell d'adaptació que els natius que han viscut allà durant generacions. 

Les persones natives en zones amb climes freds presenten una tassa metabòlica  basal  (la despesa energètica diaria, el que un cos necessita diàriament per seguir funcionant)  major ( 50% més alta) comparat amb aquell que estan acostumats a climes templats. 

A més, poden conservar millor la temperatura corporal i presentan menys glàndules sudorípares en el cos i més en el rostre. 

Aquest tipus d'adaptacions, en part, expliquen perquè els aborígens australians poden dormir en el terra durant led nits fredes, sense abric, sin efectes perjudicials. També es per això que els esquimals poden viure vides completes a temperatures sota cero.

DIAPO 7

ADAPTACIÓ A LES GRANS ALTURES

Les persones que tenen aquesta mutació es perquè han desenvolupat majors capacitats pulmonars per a aguantar condicions molt pobres en oxígen (a una altitud de 4.000 metres o més, on l'O2 està disminuït en un 40% respecte al nivell del mar).

Si això ho relacionem amb el cas anterior, tenim als Sherpas.

A més, quan la gent que sol viure a nivell del mar s'intenta adapatar a l'alta muntanya, el seu organisme produeix més glòbuls vermells per a atendre les necessitats d'oxígen. En el cas dels Sherpas, funciona al revés, ja que produeixen menys glòbulos vermells. Això es degut a que el fet de fabricar més glòbuls vermells es un "parche temporal", i a llarg plaç pot provocar la formació de coàguls sanguinis per espessor de la sangre.

DIAPO 8

OSSOS MOLT DENSOS

Al arribar a certa edat, l'envelliment comporta la pèrdua de massa muscular i òssia. 

No obstant això, exisisteix un grup de persones amb un gen únic que podria tenir el secret per a curar curar malalties ossies com per exemple, la pèrdua de densitat òssia.

Aquest gen s'anomena SOST, se encuentra en la población sudafricana d'origen holandés i té la capacitat d'anar adquirint masa òssia durant la vida, en comptes de perdre-la. 

Si alguna persona d'aquesta població hereda dos copies del gen mutat, desarrolla un trastorn de esclerosteosis, que comporta un creixement excessiu de l'os, gigantismo i altres simptomes, que porten a la mort prematura.

DIAPO 9

NECESSITAT DE DORMIR POC:

Aquesta mutació es caracteritzada per a que les persones tinguin una menor necessitat de dormir per a que el seu cos descansi perfectament fins al punt de que tan sols necessitin 6 o menys hores. 

Això succeeix degut a que aquesta gent poseeix una mutació genètica rara del gen DEC2, el que els hi dóna l'habilitat de necessitar menys son que a la resta d'humans, de manera fisiològica.

Si els demés, probéssim de dormir 6 hores o menys, ens portaria a experimentar impactes negatius immediatament. El que els hi passa als que tenen aquesta mutació és que la seva fase REM és més intensa i eficaç, funciona molt millor i per tant necessiten menys hores per a descansar. 

Es troba a molt poca gent, només es troba en l' 1% dels individus que afirmen dormir poc.

DIAPO 10

Heterocromia:

La heterocromía es una anomalía dels ulls  en la que els iris són de diferent color, també pot arribar a afectar a la pell o al cabell, pero el cas més comú és en els ulls. Els ulls poden ser de colors diferents (heterocromía total) o una secció de l'iris es distinta a la resta en els dos ulls (heterocromía parcial). 

Aquesta mutació succeeix quan una persona té massa o molt poca Melanina en el cos (compost que crea pigment).